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Diagnóstico rápido en niños con trastornos gracias a una secuenciación del genoma

- 4 octubre, 2012 - 18:10
bebe
En sólo 50 horas se podrá realizar el diagnóstico al recién nacido - Fotografía: EVHNews

Investigadores del Hospital Infantil Mercy, en Kansas City, han descrito el primer uso del STAT-Seq —un enfoque de secuenciación del genoma completo—, que ofrece resultados diagnósticos a partir de una muestra de sangre en apenas 50 horas. La velocidad del diagnóstico es crítica en situaciones de cuidados agudos, como en una unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), donde la toma de decisiones médicas se realiza en horas, y no semanas.

Usando STAT-Seq, con el consentimiento de los padres, los investigadores diagnosticaron a bebés gravemente enfermos de la UCIN del hospital. Abarcando una amplia red de alrededor de 3.500 enfermedades genéticas, STAT-Seq ha posibilitado, por vez primera, que la secuenciación del genoma influya en las decisiones terapéuticas inmediatas de pacientes en cuidados intensivos. «Hasta un tercio de los bebés ingresados en una UCIN en Estados Unidos tienen enfermedades genéticas», señala Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Genómica Pediátrica en Mercy. Según el experto, «con la obtención de un genoma interpretado en unos dos días, los médicos pueden hacer un uso práctico de los resultados de diagnóstico para adaptar los tratamientos a los lactantes y los niños». Las enfermedades genéticas afectan a cerca de un 3% de los niños y representan el 15% de las hospitalizaciones infantiles.

Existen tratamientos disponibles para más de 500 enfermedades genéticas y, en cerca de 70 de ellas, como la enfermedad de Pompe y la enfermedad de Krabbe, la iniciación de la terapia en los recién nacidos puede ayudar a prevenir discapacidades y enfermedades. STAT-Seq utiliza un software que traduce características clínicas de los pacientes individuales en un amplio conjunto de enfermedades importantes.

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