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La sangre materna es suficiente para secuenciar el genoma fetal

- 18 julio, 2012 - 17:05
Imagen en 4D de un feto chupándose el dedo
Ecografía de un feto - Fotografía: ABC

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford han secuenciado, por primera vez, el genoma de un feto, utilizando sólo una muestra de sangre de la madre.

Este hecho supone un importante avance científico puesto que permite detectar defectos genéticos fetales individuales sólo con examinar la sangre materna, cosa que hasta el momento resultaba imposible. «El problema de distinguir entre el ADN de la madre del ADN del feto, especialmente cuando ambos comparten la misma anomalía, es un desafío para los investigadores que trabajan en el diagnóstico prenatal», señala Diana Bianchi, del Centro Médico Tufts, que no participó en el estudio.

El hallazgo, que ha sido publicado en la revista «Nature», revela que la secuenciación del genoma completo ya no requiere del ADN paterno, lo que supone una enorme ventaja en los casos en los que la paternidad no puede identificarse –lo que afecta a uno de cada diez nacimientos en Estados Unidos)–.

Stephen Quake, profesor de Bioingeniería y Física aplicada en Stanford y principal responsable del proyecto, afirma que sin estos diagnósticos «los recién nacidos con enfermedades metabólicas tratables, o trastornos del sistema inmunológico, sufren hasta que sus síntomas se hacen evidentes».

En 2008, el laboratorio de Quake fue pionero en el uso de los niveles relativos de ADN fetal en la sangre materna para el diagnóstico de enfermedades causadas por cromosomas faltantes o adicionales, tales como el síndrome de Down. Cuatro empresas en los Estados Unidos han comercializado estas pruebas basadas en la nueva técnica y la demanda del servicio está en constante aumento.

El único defecto al nuevo procedimiento es que no es capaz de identificar las anomalías genéticas sutiles que se producen dentro de los cromosomas.

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